Karbohidrat

Apa itu Karbohidrat

Karbohidrat adalah molekul organik paling berlimpah yang ditemukan di alam dan hampir semua organisme mensintesis dan memetabolisme karbohidrat ¹⁾. Glukosa, misalnya, adalah monosakarida umum yang teroksidasi untuk membentuk karbon dioksida dan air, menyediakan energi untuk proses seluler seperti sintesis protein, gerakan dan transportasi. Tumbuhan dan hewan menghubungkan banyak molekul glukosa bersama-sama untuk membentuk molekul penyimpanan energi besar seperti pati dan glikogen. Namun, molekul glukosa dapat dikaitkan untuk membentuk berbagai makromolekul lainnya. Selulosa adalah komponen dinding sel pada tumbuhan dan tersusun atas molekul glukosa yang dihubungkan bersama melalui ikatan β-1,4 glikosidik. Monomer glukosa dalam pati, di sisi lain, dihubungkan melalui ikatan α-1,4 glikosidik, dan ikatan glikosidik glikogen adalah α-1,4 dan α-1,6 ²⁾.

Gambar 1. Glukosa

Gambar 2. Sukrosa (Gula) terdiri dari satu Glukosa dan satu molekul Fruktosa

Gambar 3. Glikogen adalah polimer glukosa (hingga 120.000 molekul glukosa)

Gambar 4. Selulosa terdiri dari rantai panjang minimal 500 molekul glukosa

Gambar 1 hingga 4 hanyalah beberapa contoh heterogenitas kompleks karbohidrat dalam sistem kehidupan dan merupakan hasil langsung dari beberapa karakteristik karbohidrat: kemampuan berbagai jenis dan jumlah molekul gula untuk membentuk ikatan glikosidik satu sama lain, karakteristik struktural dari ini molekul, jenis hubungan anomerik, posisi dan tidak adanya atau kehadiran bercabang ³⁾, ⁴⁾.

Pada skala yang lebih besar, empat monosakarida glukosa yang berbeda berpotensi menghasilkan 35.560 tetrasakarida unik ⁵⁾, ⁶⁾. Apa yang menarik tentang kemampuan glycans (senyawa yang terdiri dari sejumlah besar monosakarida terkait glikosid) untuk mengkodekan repertoar besar informasi biologis adalah bahwa mereka tidak dikodekan oleh genom ⁷⁾. Kode genom untuk enzim yang bekerja pada glycans seperti glycosyltransferases dan glycosidases. Gabungan tingkat aktivitas enzim-enzim ini dalam retikulum endoplasma (ER) dan aparat Golgi, dan mungkin pada permukaan sel, menentukan pola glikosilasi (domain karbohidrat) glikolipid dan glikoprotein ⁸⁾, ⁹⁾. Untuk pembahasan yang lebih lengkap dan mendalam tentang struktur karbohidrat, kimia, sintesis, dan fungsi, kami sangat menyarankan untuk meninjau Bab 23 dari Kimia Organik Wade ¹⁰⁾.

Tiga jenis utama karbohidrat dalam makanan

• Pati (juga dikenal sebagai karbohidrat kompleks)
• Gula
• Serat

Anda juga akan mendengar istilah seperti gula alami, gula tambahan, pemanis rendah kalori, gula alkohol, pemanis rendah kalori, biji-bijian yang diproses, biji-bijian yang diperkaya, karbohidrat kompleks, manisan, biji-bijian olahan dan biji-bijian.

Tidak heran mengetahui apa jenis dan berapa banyak karbohidrat untuk makan dapat membingungkan!

Pada label nutrisi, istilah “total karbohidrat” mencakup ketiga jenis karbohidrat. Ini adalah nomor yang harus Anda perhatikan jika Anda menghitung karbohidrat.

Apa yang terjadi ketika Anda makan makanan yang mengandung karbohidrat?

Ketika Anda makan makanan yang mengandung karbohidrat, sistem pencernaan Anda memecah gula dan pati menjadi glukosa. Glukosa adalah salah satu bentuk gula yang paling sederhana. Glukosa kemudian memasuki aliran darah Anda dari saluran pencernaan Anda dan meningkatkan kadar glukosa darah Anda. Hormon insulin, yang berasal dari pankreas atau dari suntikan insulin, membantu sel-sel di seluruh tubuh Anda menyerap glukosa dan menggunakannya untuk energi. Begitu glukosa bergerak keluar dari darah ke sel, kadar glukosa darah Anda turun kembali.

Indeks Glikemik – panduan untuk Karbohidrat

Indeks Glikemik (GI) adalah peringkat relatif karbohidrat dalam makanan sesuai dengan bagaimana mereka mempengaruhi kadar glukosa darah ¹¹⁾. Indeks GI berjalan dari 0-100 dan biasanya menggunakan glukosa, yang memiliki GI 100, sebagai referensi. Karbohidrat yang terserap secara perlahan memiliki kadar GI yang rendah (55 atau di bawah), dan termasuk sebagian besar buah dan sayuran, susu, beberapa sereal gandum dan roti, kacang-kacangan dan nasi basmati. Nomor GI harus digunakan sebagai panduan hanya karena makanan individu tidak memiliki respons yang sama pada semua orang.

• Makanan GI rendah adalah makanan dengan GI kurang dari 55.
• Makanan GI tingkat menengah adalah makanan dengan GI antara 55 dan 70.
• Makanan GI tinggi adalah makanan dengan GI lebih besar dari 70.

Daging dan lemak tidak memiliki GI karena mereka tidak mengandung karbohidrat.

Penelitian menunjukkan bahwa jumlah dan jenis karbohidrat dalam makanan mempengaruhi kadar glukosa darah. Studi juga menunjukkan bahwa jumlah total karbohidrat dalam makanan, secara umum, merupakan prediktor kuat dari respon glukosa darah daripada GI.

Nilai GI berhubungan dengan makanan yang dimakan sendiri dan dalam prakteknya kita biasanya makan makanan dalam kombinasi sebagai makanan. Roti, misalnya biasanya dimakan dengan mentega atau margarin, dan kentang bisa dimakan bersama daging dan sayuran. Oleh karena itu hanya mengandalkan indeks glikemik makanan dapat mengakibatkan makan diet tidak seimbang dan tidak sehat tinggi lemak, garam dan lemak jenuh.

Masalah tambahan adalah bahwa GI membandingkan efek glikemik dari sejumlah makanan yang mengandung 50g karbohidrat tetapi dalam kehidupan nyata kita makan jumlah makanan yang berbeda yang mengandung jumlah karbohidrat yang berbeda.

Rekomendasi adalah untuk makan lebih banyak makanan GI rendah dan menengah, tidak mengecualikan makanan GI tinggi. Dengan memilih makanan indeks glikemik rendah dan dengan demikian makanan yang diproses minimal, orang dapat menurunkan berat badan, merasa kenyang lebih lama, dan tetap sehat.

Beberapa ahli nutrisi percaya bahwa penderita diabetes harus memperhatikan baik indeks glikemik dan beban glikemik untuk menghindari lonjakan tiba-tiba gula darah. The American Diabetes Association, di sisi lain, mengatakan bahwa jumlah total karbohidrat dalam makanan, daripada indeks atau beban glikemiknya, adalah prediktor yang lebih kuat dari apa yang akan terjadi pada gula darah. Dan beberapa ahli diet juga merasa bahwa berfokus pada indeks glikemik dan beban menambah lapisan kerumitan yang tidak dibutuhkan untuk memilih apa yang harus dimakan.

Berapa banyak karbohidrat yang Anda butuhkan setiap hari?

Berapa banyak karbohidrat yang Anda makan sangat individual. Menemukan jumlah karbohidrat yang tepat tergantung pada banyak hal termasuk seberapa aktif Anda (gaya hidup menetap atau atlet elit), berat badan Anda (berat badan yang sehat atau kelebihan berat badan atau obesitas) dan apa, jika ada, obat-obatan yang Anda ambil. Beberapa orang aktif dan dapat makan lebih banyak karbohidrat. Anda mungkin perlu memiliki lebih sedikit karbohidrat untuk mengendalikan glukosa darah Anda ¹²⁾.

Jumlah harian karbohidrat ~ 130 gram karbohidrat / hari, (protein, dan lemak) untuk orang Amerika dapat ditemukan di Departemen Kesehatan dan Layanan Manusia AS dan Departemen Pertanian A.S. 2015–2020 Pedoman Diet untuk Amerika. Edisi 8. Desember 2015 ¹³⁾. Para ahli menyarankan bahwa asupan karbohidrat untuk kebanyakan orang harus antara 45 dan 65 persen dari total kalori. Orang-orang dengan diet rendah kalori dan orang-orang yang tidak aktif secara fisik mungkin ingin membidik ujung bawah kisaran tersebut ¹⁴⁾.

Sebuah tim peneliti yang dipimpin oleh Dr. Kevin Hall dari Institut Nasional Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal Nasional Institut Kesehatan melakukan penelitian di bawah kondisi yang dikontrol dengan hati-hati untuk menentukan bagaimana tubuh merespon diet lemak vs pembatasan karbohidrat diet ¹⁵⁾. Kesimpulan dari penelitian itu, bahwa pengurangan selektif karbohidrat diet mengakibatkan penurunan sekresi insulin dan peningkatan pembakaran lemak, yang mengakibatkan kehilangan lemak tubuh yang signifikan. Sebaliknya, pengurangan selektif dari diet lemak menyebabkan tidak ada perubahan signifikan dalam sekresi insulin atau pembakaran lemak dibandingkan dengan diet dasar eukalorik, tetapi menarik, para peserta yang dibatasi lemak kehilangan lebih banyak lemak tubuh selama diet lemak-terbatas, karena menghasilkan ketidakseimbangan yang lebih besar antara lemak yang dimakan dan lemak yang dibakar ¹⁶⁾.

Anda dan tim perawatan kesehatan Anda dapat mengetahui jumlah yang tepat untuk Anda. Setelah Anda tahu berapa banyak karbohidrat untuk dimakan saat makan, pilih makanan dan ukuran porsi untuk dicocokkan.

Tabel Intake Referensi Diet Harian untuk Karbohidrat, Protein, dan Lemak (sumber (Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan AS dan Departemen Pertanian AS. 2015–2020 Pedoman Diet untuk Amerika. Edisi 8. Desember 2015. https://health.gov / dietaryguidelines / 2015 /))).

Namun, jumlah harian karbohidrat, protein, dan lemak untuk penderita diabetes belum ditentukan — yang terbaik untuk satu orang mungkin bukan yang terbaik untuk yang lain. Setiap orang perlu mendapatkan cukup karbohidrat untuk memenuhi kebutuhan tubuh akan energi, vitamin dan mineral, serta serat. Menemukan keseimbangan untuk diri sendiri adalah penting agar Anda dapat merasakan yang terbaik, melakukan hal-hal yang Anda sukai, dan menurunkan risiko komplikasi diabetes. Tempat untuk memulai adalah sekitar 45-60 gram karbohidrat saat makan. Anda mungkin membutuhkan lebih banyak atau lebih sedikit karbohidrat pada saat makan tergantung pada bagaimana Anda mengelola diabetes Anda ¹⁷⁾.

Satu gram karbohidrat menyediakan sekitar 4 kalori, jadi Anda harus membagi jumlah kalori yang ingin Anda peroleh dari karbohidrat sebanyak 4 untuk mendapatkan jumlah gram. Misalnya, jika Anda ingin makan 1.800 total kalori per hari dan mendapatkan 45 persen kalori dari karbohidrat, Anda akan menargetkan sekitar 200 gram karbohidrat setiap hari.

Anda akan menghitung jumlah itu sebagai berikut:

.45 x 1,800 kalori = 810 kalori
810 ÷ 4 = 202,5 ​​gram karbohidrat

Anda perlu menyebar asupan karbohidrat sepanjang hari. Pendidik dietitian atau diabetes dapat membantu Anda mempelajari makanan apa yang dimakan, berapa banyak yang harus dimakan, dan kapan makan berdasarkan berat badan Anda, tingkat aktivitas, obat-obatan, dan target glukosa darah.

• Label Nutrisi

Anda dapat mengetahui berapa gram karbohidrat dalam makanan yang Anda makan dengan memeriksa label nutrisi pada paket makanan.

Label nutrisi memberi tahu Anda

• ukuran porsi makanan – seperti satu iris atau 1/2 cangkir
• total gram karbohidrat per porsi
• informasi nutrisi lainnya, termasuk kalori dan jumlah protein dan lemak per porsi

Jika Anda memiliki dua porsi, bukan satu cangkir, seperti satu cangkir kacang pinto, bukan 1/2 cangkir, Anda mengalikan jumlah gram karbohidrat dalam satu porsi — misalnya, 15 — dengan dua untuk mendapatkan jumlah total gram karbohidrat — 30.

15 x 2 = 30

Berikut ini adalah contoh label nutrisi:

Bagaimana Anda bisa mengetahui berapa banyak karbohidrat dalam makanan yang Anda makan?

Untuk mengetahui jumlah karbohidrat dalam makanan buatan sendiri, Anda perlu memperkirakan dan menambahkan gram karbohidrat dari bahan-bahannya. Anda dapat menggunakan buku atau situs web yang mencantumkan kandungan karbohidrat khas dari barang-barang buatan rumah untuk memperkirakan jumlah karbohidrat dalam satu porsi.

Anda juga dapat menimbang makanan dengan skala atau mengukur jumlah dengan gelas ukur atau sendok untuk memperkirakan jumlah karbohidrat. Sebagai contoh, jika label nutrisi menunjukkan bahwa 1 1/2 cangkir sereal mengandung 45 gram karbohidrat, maka 1/2 cangkir akan memiliki 15 gram karbohidrat dan 1 cangkir akan memiliki 30 gram karbohidrat.

Anda perlu belajar untuk memperkirakan jumlah karbohidrat dalam makanan yang biasanya Anda makan. Misalnya, jumlah makanan kaya karbohidrat berikut masing-masing mengandung sekitar 15 gram karbohidrat:

• satu potong roti
• satu tortilla 6 inci
• 1/3 cangkir pasta
• 1/3 cangkir beras
• 1/2 cangkir jus buah atau buah segar atau satu buah kecil buah segar, seperti apel kecil atau jeruk
• 1/2 cangkir kacang pinto
• 1/2 cangkir sayuran bertepung seperti kentang tumbuk, jagung matang, kacang polong, atau kacang lima
• 3/4 cangkir sereal kering atau 1/2 cangkir sereal yang dimasak
• 1 sendok makan jeli
• 1 potongan kecil buah segar (4 oz)
• 1/2 cangkir buah kaleng atau beku
• 1 potong roti tortilla (1 oz) atau 1 (6 inci)
• 1/2 cangkir oatmeal
• 1/3 cangkir pasta atau nasi
• 4-6 kue kering
• 1/2 English muffin atau roti hamburger
• 1/2 cangkir kacang hitam atau sayuran bertepung
• 1/4 kentang panggang besar (3 oz)
• 2/3 cangkir yogurt bebas lemak atau dimaniskan dengan pengganti gula
• 2 kue kecil
• 2 inch brownie persegi atau kue tanpa hiasan
• 1/2 cangkir es krim atau serbat
• 1 sendok makan sirup, selai, jelly, gula atau madu
• 2 sendok makan sirup cahaya
• 6 nugget ayam
• 1/2 cangkir casserole
• 1 cangkir sup
• 1/4 porsi kentang goreng sedang

Beberapa makanan mengandung karbohidrat yang sangat rendah sehingga Anda tidak perlu menghitungnya kecuali Anda makan dalam jumlah besar. Sebagai contoh, kebanyakan sayuran nonstarki rendah karbohidrat. Satu porsi 1/2 cangkir sayuran tanpa dimasak atau secangkir sayuran mentah hanya mengandung sekitar 5 gram karbohidrat.

Ketika Anda menjadi akrab dengan makanan yang mengandung karbohidrat dan berapa banyak gram karbohidrat dalam makanan yang Anda makan, penghitungan karbohidrat akan lebih mudah.

Bisakah Anda menggunakan penghitungan karbohidrat jika Anda hamil?

Anda dapat menggunakan penghitungan karbohidrat untuk membantu mengontrol kadar glukosa darah Anda ketika Anda hamil. Memenuhi target glukosa darah Anda selama kehamilan penting untuk kesehatan Anda dan bayi Anda. Glukosa darah tinggi selama kehamilan dapat membahayakan bayi dan meningkatkan kemungkinan bayi memiliki diabetes tipe 2 di kemudian hari.

Wanita yang didiagnosis menderita diabetes gestasional — sejenis diabetes yang berkembang hanya selama kehamilan — juga dapat menggunakan penghitungan karbohidrat untuk membantu mengontrol kadar glukosa darah mereka.

Bicarakan dengan dokter Anda tentang menggunakan penghitungan karbohidrat untuk membantu memenuhi target glukosa darah Anda selama kehamilan Anda.

Pati (karbohidrat kompleks)

Makanan tinggi pati termasuk:

• Sayuran bertepung seperti kacang polong, jagung, kacang lima dan kentang
• Kacang kering, lentil dan kacang polong seperti kacang pinto, kacang merah, kacang polong bermata hitam dan kacang polong terbelah
• Biji-bijian seperti gandum, barley dan beras. (Sebagian besar produk biji-bijian di AS terbuat dari tepung terigu. Ini termasuk pasta, roti, dan biskuit, tetapi varietas tersebut berkembang hingga mencakup biji-bijian lainnya juga.)

Kelompok biji-bijian dapat dipecah lebih jauh ke dalam biji-bijian atau biji-bijian olahan.

Sebuah biji-bijian mengandung tiga bagian:

• dedak
• kuman
• endosperm

Bekatul adalah kulit keras luar dari biji-bijian. Ini adalah bagian dari biji-bijian yang paling banyak mengandung serat dan sebagian besar vitamin B dan mineral.

Kuman adalah lapisan berikutnya dan dikemas dengan nutrisi termasuk asam lemak esensial dan vitamin E.

Endosperm adalah bagian lunak di tengah gandum. Ini mengandung pati. Bijian utuh berarti seluruh biji gandum ada di dalam makanan.

Jika Anda memakan makanan gandum utuh, itu mengandung dedak, kuman, dan endosperm sehingga Anda mendapatkan semua nutrisi yang ditawarkan biji-bijian. Jika Anda mengonsumsi makanan biji-bijian olahan, itu hanya mengandung endosperm atau bagian tepung sehingga Anda kehilangan banyak vitamin dan mineral. Karena biji-bijian mengandung seluruh biji-bijian, mereka jauh lebih bergizi daripada biji-bijian olahan.

Gula (Sukrosa)

Sukrosa (gula meja) terbuat dari dua gula sederhana yang disebut glukosa dan fruktosa, adalah jenis karbohidrat lain. Anda mungkin juga mendengar gula yang disebut sebagai karbohidrat sederhana atau bertindak cepat.

Ada dua jenis gula utama:

gula alami seperti pada susu atau buah
menambahkan gula seperti yang ditambahkan selama pemrosesan seperti buah kaleng dalam sirup padat atau gula yang ditambahkan untuk membuat kue
Pada label fakta nutrisi, jumlah gram gula termasuk gula tambahan dan gula alami.

Ada banyak nama berbeda untuk gula. Contoh nama umum adalah gula meja, gula merah, molase, madu, gula bit, gula tebu, gula manisan, gula bubuk, gula mentah, turbinado, sirup maple, sirup jagung fruktosa tinggi, nektar agave, dan sirup tebu.

Anda juga dapat melihat gula meja yang terdaftar berdasarkan nama kimianya, sukrosa. Buah gula juga dikenal sebagai fruktosa dan gula dalam susu disebut laktosa. Anda dapat mengenali gula lain pada label karena nama kimianya juga diakhiri dengan “-si.” Misalnya glukosa (juga disebut dekstrosa), fruktosa (juga disebut levulosa), laktosa dan maltosa.

Jika Anda mencari informasi tentang pemanis buatan, coba bagian ini.

Apa yang ditambahkan gula?

Gula yang ditambahkan adalah berbagai bentuk gula yang ditambahkan ke makanan atau minuman selama pemrosesan atau persiapan. Gula alami seperti pada susu dan buah-buahan tidak ditambahkan gula tetapi karbohidrat. Sumber gula tambahan yang paling umum untuk orang Amerika adalah

• minuman ringan manis, minuman buah, minuman olahraga, dan minuman energi
• makanan penutup berbasis biji-bijian, seperti kue, kue, dan donat
• makanan pencuci mulut dan produk berbasis susu, seperti es krim, yoghurt manis, dan susu manis
• Permen

Membaca daftar bahan untuk makanan dan minuman dapat membantu Anda menemukan gula tambahan, seperti

• gula, gula mentah, gula merah, dan gula invert — campuran fruktosa dan glukosa:
• sirup jagung dan sirup malt
• sirup jagung fruktosa tinggi, sering digunakan dalam minuman ringan dan jus
• madu, molase, dan agave nektar
• dekstrosa, fruktosa, glukosa, laktosa, dan sukrosa

Untuk rencana makan yang lebih sehat, batasi makanan dan minuman dengan tambahan gula.

Panduan saat ini untuk Intake Gula

US Department of Agriculture and US Department of Health and Human Services (2015-2020)	Batasi konsumsi gula tambahan hingga <10% kalori per hari
World Health Organization (March 2015)	Batasi konsumsi gula tambahan hingga <10% dari kalori harian
American Heart Association (2009)	Batasi tambahan gula hingga 5% kalori harian (untuk wanita, 100 kalori / hari; untuk pria, 150 kalori / hari)

The American Heart Association ¹⁸⁾ merekomendasikan tidak lebih dari setengah dari Tunjangan kalori diskresi harian Anda berasal dari gula tambahan. Tunjangan kalori diskresi harian Anda terdiri dari kalori yang tersedia setelah memenuhi kebutuhan nutrisi. Ini tidak lebih dari 100 kalori per hari untuk sebagian besar wanita Amerika dan tidak lebih dari 150 per hari untuk pria (atau sekitar 6 sendok teh sehari untuk wanita dan 9 sendok teh sehari untuk pria).

Komite Penasihat Ilmiah Inggris untuk Nutrisi menerbitkan laporan akhir “Karbohidrat dan Kesehatan” pada bulan Juli 2015 ¹⁹⁾. Ini termasuk rekomendasi bahwa asupan populasi rata-rata gula tidak boleh melebihi 5% dari total energi makanan untuk populasi yang berusia dua tahun ke atas (mengurangi separuh rekomendasi sebelumnya, sejalan dengan American Heart Association dan 50% kurang dari <10% yang direkomendasikan oleh Departemen Pertanian AS dan Departemen Kesehatan dan Manusia AS) dan bahwa konsumsi minuman manis harus diminimalkan baik oleh orang dewasa maupun anak-anak. Rekomendasi ini didasarkan pada Komite Penasihat Ilmiah Inggris tentang tinjauan Gizi terhadap bukti, yang menunjukkan bahwa:

• pada orang dewasa, ketika mengkonsumsi diet harian tak terbatas, meningkatkan persentase total energi dari gula mengarah ke peningkatan asupan energi
• Konsumsi minuman manis yang lebih banyak dikaitkan dengan peningkatan risiko diabetes tipe 2
• Konsumsi minuman manis, dibandingkan dengan minuman manis tanpa pemanis, menghasilkan peningkatan berat badan yang lebih besar dan peningkatan indeks massa tubuh pada anak-anak dan remaja karena meningkatnya konsumsi energi.
• Konsumsi lebih tinggi dari gula dan gula yang mengandung makanan dan minuman dikaitkan dengan risiko yang lebih besar dari karies gigi.

Bukti dari Komite Penasihat Ilmiah Inggris tentang Nutrisi menerbitkan laporan ‘Karbohidrat dan Kesehatan’ dengan jelas dan kuat menyajikan kasus untuk tindakan mengurangi asupan gula hingga rekomendasi 5% baru dan juga untuk meminimalkan konsumsi minuman manis.

Ini adalah pertama kalinya Komite Penasihat Ilmiah Inggris untuk Nutrisi telah membuat rekomendasi untuk meminimalkan konsumsi makanan tertentu dan kepentingannya tidak boleh diremehkan.

Laporan ini juga mencakup rekomendasi untuk meningkatkan asupan serat dan konfirmasi bahwa karbohidrat harus menyediakan sekitar 50% asupan energi (yang juga termasuk rekomendasi gula maksimum baru).

Berbagai Nama Lain Gula

Anda tidak selalu melihat kata “gula” di label makanan. Kadang-kadang dengan nama lain, seperti ini:

• gula putih
• gula merah
• Gula mentah
• Agave nektar
• Sirup beras merah
• Sirup jagung
• Ampas sirup jagung
• Sirup jagung fruktosa tinggi
• Balikkan gula
• Dekstrosa
• Dekstrosa anhidrat
• Dekstrosa kristal
• Dextrin
• Jus tebu yang menguap
• Pemanis fruktosa
• Fruktosa cair
• Glukosa
• Laktosa
• Madu
• Sirup malt
• sirup maple
• Gula tetes
• Pancake sirup
• Sukrosa
• Trehalose
• gula turbinado

Serat

Serat berasal dari makanan nabati sehingga tidak ada serat pada produk hewani seperti susu, telur, daging, unggas, dan ikan.

Serat adalah bagian yang tidak dapat dicerna dari makanan nabati, termasuk buah-buahan, sayuran, biji-bijian, kacang-kacangan dan polong-polongan. Ketika Anda mengkonsumsi serat makanan, sebagian besar melewati usus dan tidak dicerna.

Untuk kesehatan yang baik, orang dewasa perlu mencoba makan 25 hingga 30 gram serat setiap hari. Kebanyakan orang Amerika tidak mengkonsumsi cukup serat dalam makanan mereka, jadi sementara itu bijaksana untuk mencapai tujuan ini, setiap peningkatan serat dalam diet Anda dapat bermanfaat. Sebagian besar dari kita hanya mendapatkan sekitar setengah dari yang direkomendasikan.

Serat berkontribusi terhadap kesehatan pencernaan, membantu menjaga Anda tetap teratur, dan membantu membuat Anda merasa kenyang dan puas setelah makan.

Manfaat kesehatan tambahan, dari diet tinggi serat – seperti pengurangan kadar kolesterol – telah disarankan oleh beberapa orang sehingga mungkin merupakan manfaat tambahan.

Sumber serat makanan yang baik meliputi:

Kacang dan polong-polongan. Pikirkan kacang hitam, kacang merah, pintos, kacang polong (garbanzos), kacang putih, dan kacang lentil.

Buah dan sayuran, terutama yang memiliki kulit yang dapat dimakan (misalnya, apel, jagung dan kacang-kacangan) dan mereka dengan biji yang dapat dimakan (misalnya, beri).

Biji-bijian utuh seperti:

• Pasta gandum utuh
• Sereal gandum utuh (Cari yang mengandung tiga gram serat makanan atau lebih per porsi, termasuk yang terbuat dari gandum utuh, kulit gandum, dan gandum).
• Roti gandum utuh (Untuk menjadi sumber serat yang baik, satu potong roti harus memiliki setidaknya tiga gram serat. Indikasi lain yang baik: carilah roti di mana bahan pertama adalah biji-bijian utuh. Misalnya, gandum utuh atau gandum.) Banyak produk biji-bijian sekarang memiliki “serat ganda” dengan tambahan serat.
• Kacang-kacangan – cobalah berbagai jenis. Kacang tanah, walnut, dan kacang almond adalah sumber serat dan lemak sehat yang baik, tetapi perhatikan ukuran porsi, karena mereka juga mengandung banyak kalori dalam jumlah kecil.

Secara umum, sumber serat yang sangat baik mengandung lima gram atau lebih per porsi, sedangkan sumber serat yang baik mengandung 2,5 – 4,9 gram per porsi.

Sebaiknya Anda mendapatkan serat dari makanan daripada mengambil suplemen. Selain serat, makanan ini memiliki banyak nutrisi, mengandung banyak vitamin dan mineral penting. Bahkan, mereka mungkin mengandung nutrisi yang bahkan belum ditemukan!

Penting juga untuk meningkatkan asupan serat Anda secara bertahap, untuk mencegah iritasi lambung, dan Anda meningkatkan asupan air dan cairan lainnya, untuk mencegah sembelit.

Menghitung Karbohidrat

Penghitungan karbohidrat adalah alat perencanaan makan untuk orang dengan diabetes tipe 1 atau tipe 2. Penghitungan karbohidrat melibatkan melacak jumlah karbohidrat dalam makanan yang Anda makan setiap hari ²⁰⁾.

Karbohidrat adalah salah satu nutrisi utama yang ditemukan dalam makanan dan minuman. Protein dan lemak adalah nutrisi utama lainnya. Karbohidrat termasuk gula, pati, dan serat. Penghitungan karbohidrat dapat membantu Anda mengontrol glukosa darah Anda, juga disebut gula darah, karena kadar karbohidrat lebih memengaruhi glukosa darah Anda daripada nutrisi lainnya.

Karbohidrat sehat

seperti biji-bijian utuh, buah-buahan, dan sayuran, adalah bagian penting dari rencana makan yang sehat karena mereka dapat menyediakan energi dan nutrisi, seperti vitamin dan mineral, dan serat. Serat dapat membantu Anda mencegah sembelit, menurunkan kadar kolesterol, dan mengendalikan berat badan Anda.

Karbohidrat tidak sehat

sering makanan dan minuman dengan tambahan gula. Meskipun karbohidrat yang tidak sehat juga dapat memberikan energi, mereka memiliki sedikit atau tanpa nutrisi. Informasi lebih lanjut tentang karbohidrat yang menyediakan nutrisi untuk kesehatan yang baik dan karbohidrat yang tidak disediakan dalam topik kesehatan NIDDK, Diet Diabetes dan Makan.

Jumlah karbohidrat dalam makanan diukur dalam gram. Untuk menghitung gram karbohidrat dalam makanan yang Anda makan, Anda harus melakukannya

• tahu makanan mana yang mengandung karbohidrat
• belajar untuk memperkirakan jumlah gram karbohidrat dalam makanan yang Anda makan
• tambahkan jumlah gram karbohidrat dari setiap makanan yang Anda makan untuk mendapatkan jumlah total untuk hari itu

Dokter Anda dapat merujuk Anda ke seorang ahli diet atau pendidik diabetes yang dapat membantu Anda mengembangkan rencana makan sehat berdasarkan penghitungan karbohidrat.

Makanan apa yang mengandung karbohidrat?

Makanan yang mengandung karbohidrat meliputi:

• biji-bijian, seperti roti, mie, pasta, biskuit, sereal, dan nasi
• buah-buahan, seperti apel, pisang, buah beri, mangga, melon, dan jeruk
• produk susu, seperti susu dan yogurt
• kacang-kacangan, termasuk kacang kering, lentil, dan kacang polong
• makanan ringan dan manisan, seperti kue, kue, permen, dan makanan penutup lainnya
• jus, minuman ringan, minuman buah, minuman olahraga, dan minuman energi yang mengandung gula
• sayuran, terutama sayuran “bertepi” seperti kentang, jagung, dan kacang polong

Kentang, kacang polong, dan jagung disebut sayuran bertepung karena mengandung pati yang tinggi. Sayuran ini memiliki lebih banyak karbohidrat per porsi daripada sayuran nonstasion.

Contoh sayuran nonstarki adalah asparagus, brokoli, wortel, seledri, kacang hijau, selada dan sayuran salad lainnya, lada, bayam, tomat, dan zucchini.

Makanan yang tidak mengandung karbohidrat termasuk daging, ikan, dan unggas; kebanyakan jenis keju; gila; dan minyak dan lemak lainnya.

Bagaimana penghitungan karbohidrat dapat membantu Anda?

Penghitungan karbohidrat dapat membantu menjaga kadar glukosa darah Anda mendekati normal. Menjaga kadar glukosa darah Anda sedekat mungkin dengan normal dapat membantu Anda

• tetap sehat lebih lama
• mencegah atau menunda masalah diabetes seperti penyakit ginjal, kebutaan, kerusakan saraf, dan penyakit pembuluh darah yang dapat menyebabkan serangan jantung, stroke, dan amputasi-pembedahan untuk mengangkat bagian tubuh
• merasa lebih baik dan lebih energik

Anda mungkin juga perlu minum obat diabetes atau suntik insulin untuk mengontrol kadar glukosa darah Anda. Diskusikan target glukosa darah Anda dengan dokter Anda. Target adalah angka yang Anda tuju. Untuk memenuhi target Anda, Anda perlu menyeimbangkan asupan karbohidrat Anda dengan aktivitas fisik dan obat diabetes atau suntikan insulin.

Kontrasepsi hormon dan bagaimana tubuh menggunakan karbohidrat pada wanita tanpa diabetes

Kontrasepsi hormon dapat mengubah cara tubuh menangani karbohidrat (pati dan gula). Perubahan mungkin termasuk kemampuan yang lebih rendah untuk menggunakan gula dari makanan dan lebih banyak masalah dengan insulin tubuh. Insulin adalah hormon yang membantu tubuh menggunakan gula. Masalah dengan gula darah dapat meningkatkan risiko diabetes dan penyakit jantung. Masalah-masalah ini telah diangkat terutama dengan metode pengendalian kelahiran yang mengandung hormon estrogen.

Pada bulan April 2014, peneliti Cochrane Review ²¹⁾ mencari percobaan acak tentang bagaimana tubuh menangani karbohidrat ketika menggunakan metode pengendalian kelahiran dengan hormon. Hasilnya adalah kadar glukosa darah atau insulin. Metode pengendalian kelahiran dapat mengandung estrogen dan progestin atau hanya progestin. Jenisnya bisa berupa pil, suntikan (suntikan), implant (batang ukuran batang korek api yang diletakkan di bawah kulit), cincin vagina, atau alat kontrasepsi dalam rahim (IUD). Penelitian harus membandingkan dua jenis pengendalian kelahiran atau satu jenis versus metode plasebo atau ‘dummy’.

Ulasan tersebut menyimpulkan bahwa pada wanita tanpa diabetes, kontrasepsi hormon memiliki sedikit efek pada penggunaan karbohidrat tubuh. Beberapa penelitian membandingkan jenis pengendalian kelahiran yang sama. Oleh karena itu, kami tidak dapat membuat pernyataan yang kuat. Banyak percobaan memiliki sejumlah kecil wanita, dan banyak wanita putus sekolah. Uji coba yang lebih tua sering tidak melaporkan semua metode penelitian. Banyak percobaan tidak termasuk wanita yang kelebihan berat badan.

Gangguan Metabolisme Karbohidrat

Metabolisme adalah proses yang digunakan tubuh Anda untuk menghasilkan energi dari makanan yang Anda makan. Makanan terdiri dari protein, karbohidrat, dan lemak. Bahan kimia dalam sistem pencernaan Anda (enzim) memecah bagian makanan menjadi gula dan asam, bahan bakar tubuh Anda. Tubuh Anda dapat menggunakan bahan bakar ini segera, atau dapat menyimpan energi di jaringan tubuh Anda. Jika Anda memiliki gangguan metabolisme, ada yang salah dengan proses ini.

Sukrosa (gula meja) terbuat dari dua gula sederhana yang disebut glukosa dan fruktosa. Laktosa (gula susu) terbuat dari glukosa dan galaktosa. Kedua sukrosa dan laktosa harus dipecah menjadi gula komponen mereka oleh enzim sebelum tubuh dapat menyerap dan menggunakannya. Karbohidrat dalam roti, pasta, nasi, dan makanan yang mengandung karbohidrat lainnya adalah rantai panjang molekul gula sederhana. Molekul yang lebih panjang ini juga harus dipecah oleh tubuh. Jika enzim yang diperlukan untuk memproses gula tertentu hilang, gula dapat menumpuk di dalam tubuh, menyebabkan masalah.

Gangguan metabolisme karbohidrat adalah sekelompok gangguan metabolisme. Biasanya enzim Anda memecah karbohidrat menjadi glukosa (sejenis gula). Jika Anda memiliki salah satu gangguan ini, Anda mungkin tidak memiliki cukup enzim untuk memecah karbohidrat. Atau enzim mungkin tidak berfungsi dengan baik. Ini menyebabkan jumlah gula yang berbahaya untuk menumpuk di tubuh Anda. Itu bisa menimbulkan masalah kesehatan, beberapa di antaranya bisa serius. Beberapa gangguan berakibat fatal ²²⁾.

Gangguan ini diwarisi ²³⁾. Bayi yang baru lahir disaring untuk banyak dari mereka, menggunakan tes darah. Jika ada riwayat keluarga dari salah satu gangguan ini, orang tua bisa mendapatkan tes genetik untuk melihat apakah mereka membawa gen. Tes genetik lainnya dapat mengetahui apakah janin memiliki kelainan atau membawa gen untuk gangguan tersebut.

Perawatan mungkin termasuk diet khusus, suplemen, dan obat-obatan. Beberapa bayi mungkin juga membutuhkan perawatan tambahan, jika ada komplikasi. Untuk beberapa gangguan, tidak ada penyembuhan, tetapi perawatan dapat membantu dengan gejala ²⁴⁾.

Intoleransi fruktosa herediter

Intoleransi fruktosa herediter disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk memetabolisme fruktosa. Jumlah fruktosa yang sangat kecil menyebabkan kadar gula darah rendah dan dapat menyebabkan kerusakan ginjal dan hati (Merck R & Dohme Corp Merck Manual. Gangguan Metabolisme Karbohidrat. Https://www.merckmanuals.com/home/children-s- kesehatan-masalah / keturunan-metabolisme-gangguan / gangguan-metabolisme karbohidrat)).

Dalam gangguan ini, tubuh kehilangan enzim yang memungkinkannya untuk menggunakan fruktosa, gula yang ada dalam gula meja (sukrosa) dan banyak buah. Akibatnya, produk sampingan dari fruktosa terakumulasi dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan konversi ke glukosa untuk digunakan sebagai energi. Menelan lebih dari jumlah kecil fruktosa atau sukrosa menyebabkan kadar gula darah rendah (hipoglikemia), dengan berkeringat, kebingungan, dan kadang-kadang kejang dan koma. Anak-anak yang terus makan makanan yang mengandung fruktosa mengembangkan ginjal dan kerusakan hati, mengakibatkan penyakit kuning, muntah, deteriorasi mental, kejang, dan kematian. Gejala kronis termasuk makan yang buruk, gagal tumbuh, gejala pencernaan, gagal hati, dan kerusakan ginjal. Untuk sebagian besar jenis gangguan ini, diagnosis dini dan pembatasan diet dimulai pada awal masa bayi dapat membantu mencegah masalah yang lebih serius ini.

Diagnosis dibuat ketika pemeriksaan kimia sampel jaringan hati menentukan bahwa enzim tersebut hilang. Perawatan melibatkan tidak termasuk fruktosa (umumnya hadir dalam buah-buahan manis), sukrosa, dan sorbitol (pengganti gula) dari diet. Serangan hipoglikemia berat merespons glukosa yang diberikan oleh vena. Serangan ringan diobati dengan tablet glukosa, yang harus dibawa oleh siapa saja yang memiliki intoleransi fruktosa herediter ²⁵⁾.

Mucopolysaccharidoses

Molekul gula kompleks yang disebut mucopolysaccharides adalah bagian penting dari banyak jaringan tubuh. Dalam mucopolysaccharidoses, tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah dan menyimpan mukopolisakarida. Akibatnya, mukopolisakarida berlebih masuk ke dalam darah dan diendapkan di lokasi abnormal di seluruh tubuh.

Mucopolysaccharidoses adalah kelompok penyakit metabolik yang diturunkan, diklasifikasikan sebagai penyakit penyimpanan lisosomal, di mana enzim yang rusak atau hilang menyebabkan sejumlah besar molekul gula kompleks, yang disebut lisosom terakumulasi, terakumulasi dalam jumlah yang berbahaya dalam sel dan jaringan tubuh. Akumulasi ini menyebabkan kerusakan sel permanen dan progresif yang memengaruhi penampilan, kemampuan fisik, fungsi organ dan sistem, dan, dalam banyak kasus, perkembangan mental. Tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis, individu yang terkena mungkin memiliki kecerdasan normal atau mungkin sangat terganggu, mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, atau memiliki masalah perilaku yang berat. Gejala-gejala fisik umumnya termasuk fitur wajah kasar atau kasar, bibir tebal, mulut dan lidah yang membesar, perawakan pendek dengan batang pendek yang tidak proporsional (dwarfisme), ukuran atau bentuk tulang yang tidak normal (dan ketidakteraturan skeletal lainnya), kulit menebal, organ yang membesar seperti hati atau limpa, hernia, dan pertumbuhan rambut tubuh yang berlebihan ²⁶⁾ , ²⁷⁾.

• Mucopolysaccharidoses terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang diperlukan untuk memecah dan menyimpan molekul gula kompleks (mucopolysaccharides).
• Biasanya, gejala termasuk perawakan pendek, hairiness, sendi jari kaku, dan kekasaran wajah.
• Diagnosis didasarkan pada gejala dan pemeriksaan fisik.
• Meskipun rentang kehidupan normal dimungkinkan, beberapa jenis menyebabkan kematian dini.
• Transplantasi sumsum tulang dapat membantu.

Selama masa bayi dan masa kanak-kanak, perawakan pendek, hairiness, dan perkembangan abnormal menjadi nyata. Wajah mungkin tampak kasar. Beberapa jenis mucopolysaccharidoses menyebabkan cacat intelektual untuk berkembang selama beberapa tahun. Dalam beberapa tipe, penglihatan atau pendengaran bisa menjadi terganggu. Arteri atau katup jantung dapat terpengaruh. Sendi jari sering kaku.

Seorang dokter biasanya mendasarkan diagnosis pada gejala dan pemeriksaan fisik. Kehadiran mucopolysaccharidosis di anggota keluarga lainnya juga menunjukkan diagnosis. Tes urine dapat membantu tetapi terkadang tidak akurat. Sinar-X dapat menunjukkan kelainan tulang yang khas. Mucopolysaccharidoses dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan menggunakan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

Siapa yang berisiko Mucopolysaccharidoses?

Diperkirakan bahwa satu dari setiap 25.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat akan memiliki beberapa bentuk mukopolisakarida. Mereka adalah gangguan resesif autosomal, yang berarti bahwa hanya individu yang mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tua yang terpengaruh. (Pengecualian adalah MPS II, atau sindrom Hunter, di mana ibu sendiri meneruskan gen yang rusak kepada seorang putra.) Ketika kedua orang dalam pasangan memiliki gen yang rusak, setiap kehamilan disertai dengan satu dari empat kemungkinan bahwa anak akan terpengaruh. Orang tua dan saudara kandung dari seorang anak yang terkena mungkin tidak memiliki tanda-tanda gangguan. Saudara kandung yang tidak terpengaruh dan kerabat pilih seorang anak dengan salah satu mucopolysaccharidoses dapat membawa gen resesif dan bisa mewariskannya kepada anak-anak mereka sendiri ²⁸⁾.

Secara umum, faktor-faktor berikut dapat meningkatkan kemungkinan mendapatkan atau menularkan penyakit genetik:

• Riwayat keluarga penyakit genetik.
• Orang tua yang terkait erat atau bagian dari lingkaran etnis atau geografis yang berbeda.
• Orang tua yang tidak menunjukkan gejala penyakit tetapi membawa gen penyakit.

Apa jenis mukopolisakarida yang berbeda?

Tujuh jenis klinis yang berbeda dan banyak subtipe dari mucopolysaccharidoses telah diidentifikasi. Meskipun setiap mucopolysaccharidosis (MPS) berbeda secara klinis, kebanyakan pasien umumnya mengalami periode perkembangan normal diikuti oleh penurunan fungsi fisik dan / atau mental ²⁹⁾.

MPS I secara historis dibagi menjadi tiga kelompok besar berdasarkan tingkat keparahan gejala – Hurler, Hurler-Scheie, dan Scheie (dalam rangka mengurangi tingkat keparahan). Sekarang lebih tepat untuk melihat MPS I sebagai spektrum penyakit berkelanjutan, dengan individu yang paling parah terkena dampaknya, yang kurang parah terpengaruh (dilemahkan) di ujung yang lain, dan berbagai tingkat keparahan yang berbeda di antaranya. Semua individu dengan MPS saya tidak memiliki, atau tingkat yang tidak mencukupi, enzim alpha-L-iduronidase. Anak-anak dengan MPS saya mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah mereka.
Dalam bentuk yang lebih parah dari MPS I, keterlambatan perkembangan terbukti pada akhir tahun pertama, dan pasien biasanya berhenti berkembang antara usia 2 dan 4. Hal ini diikuti oleh penurunan mental progresif dan hilangnya keterampilan fisik. Bahasa mungkin terbatas karena gangguan pendengaran dan lidah yang membesar. Belakangan, lapisan kornea yang jelas menjadi tertutup dan retina bisa mulai merosot. Sindrom terowongan karpal (atau kompresi saraf yang serupa di tempat lain di dalam tubuh) dan gerakan sendi yang terbatas adalah umum.

Anak yang terkena mungkin cukup besar saat lahir dan tampak normal tetapi mungkin memiliki inguinal (di selangkangan) atau pusar (di mana tali pusat melewati perut) hernia. Pertumbuhan tinggi mungkin lebih cepat dari biasanya tetapi mulai melambat sebelum akhir tahun pertama dan sering berakhir sekitar usia 3. Banyak anak-anak mengembangkan batang tubuh pendek dan perawakan maksimal kurang dari 4 kaki. Gambaran wajah yang berbeda (termasuk wajah datar, jembatan hidung yang tertekan, dan dahi yang menonjol) menjadi lebih jelas pada tahun kedua. Pada usia 2, tulang rusuk melebar dan berbentuk seperti dayung. Hati, limpa, dan jantung sering membesar. Anak-anak mungkin mengalami pernapasan bising dan berulang pada saluran pernapasan bagian atas dan infeksi telinga. Makan mungkin sulit untuk beberapa anak, dan banyak mengalami masalah usus berkala. Anak-anak dengan MPS berat saya sering meninggal sebelum usia 10 tahun dari penyakit saluran napas obstruktif, infeksi pernapasan, atau komplikasi jantung.

Meskipun gejala umumnya mulai muncul setelah usia 5 tahun pada anak-anak dengan MPS I yang dilemahkan, diagnosis paling sering dilakukan setelah usia 10. Anak-anak dengan MPS yang dilemahkan Saya memiliki kecerdasan normal atau mungkin memiliki kesulitan belajar ringan; beberapa mungkin memiliki masalah kejiwaan. Glaukoma, degenerasi retina, dan kornea mata dapat secara signifikan merusak penglihatan. Masalah lain termasuk sindrom terowongan karpal atau kompresi saraf lainnya, sendi kaku, tangan cakar dan kaki cacat, leher pendek, dan penyakit katup aorta. Beberapa individu yang terkena juga memiliki penyakit saluran napas obstruktif dan sleep apnea. Orang dengan MPS yang dilemahkan saya dapat hidup sampai dewasa.

Dalam spektrum penyakit MPS I adalah anak-anak yang gejalanya umumnya dimulai antara usia 3 dan 8. Anak-anak mungkin memiliki gangguan mental yang sedang dan kesulitan belajar. Ketidakteraturan tulang dan sistemik termasuk perawakan pendek, ditandai kekakuan kecil di rahang, kekakuan sendi progresif, sumsum tulang belakang terkompresi, kornea berkabut, gangguan pendengaran, penyakit jantung, fitur wajah kasar, dan hernia umbilikalis. Masalah pernapasan, sleep apnea, dan penyakit jantung dapat berkembang pada masa remaja. Beberapa orang memerlukan tekanan udara positif terus menerus selama tidur untuk memudahkan pernapasan. Harapan hidup umumnya menjadi remaja akhir atau awal dua puluhan.

Meskipun belum ada penelitian yang dilakukan untuk menentukan frekuensi MPS I di Amerika Serikat, studi di British Columbia memperkirakan bahwa satu dari 100.000 bayi yang lahir memiliki MPS yang parah. Perkiraan untuk MPS I yang dilemahkan adalah satu dari 500.000 kelahiran dan satu dari 115.000 kelahiran. untuk individu yang gejala penyakitnya jatuh antara parah dan dilemahkan.

MPS II, sindrom Hunter, disebabkan oleh kurangnya enzim sulfatase iduronate. Meskipun pernah dibagi menjadi dua kelompok berdasarkan tingkat keparahan gejala, MPS II sekarang dianggap sebagai spektrum penyakit berkelanjutan. MPS II adalah satu-satunya mukopolisakarida di mana hanya ibu yang dapat meneruskan gen yang rusak ke anak laki-laki. Insiden sindrom MPS II diperkirakan satu dari setiap 100.000 hingga 150.000 kelahiran laki-laki.
Anak-anak dengan bentuk yang lebih parah dari MPS II berbagi banyak fitur klinis yang sama terkait dengan MPS I yang parah tetapi dengan gejala yang lebih ringan. Onset penyakit biasanya antara usia 2 dan 4. Penurunan perkembangan biasanya terlihat antara usia 18 dan 36 bulan, diikuti oleh hilangnya keterampilan secara progresif. Gambaran klinis lainnya termasuk gambaran wajah kasar, penyimpangan skeletal, obstruktif saluran nafas dan komplikasi pernapasan, perawakan pendek, kekakuan sendi, degenerasi retina (tetapi tidak ada kornea yang mengaburkan), komunikasi hidrosefalus, diare kronis, pembesaran hati dan limpa, dan gangguan pendengaran progresif. Lesi kulit keputihan dapat ditemukan di lengan atas, punggung, dan kaki bagian atas. Kematian akibat penyakit saluran napas bagian atas atau kegagalan kardiovaskular biasanya terjadi pada usia 15 tahun.

Karakteristik fisik anak-anak dengan bentuk MPS II yang kurang parah kurang jelas dan perkembangannya jauh lebih lambat. Diagnosis sering dibuat pada dekade kedua kehidupan. Kecerdasan dan perkembangan sosial tidak terpengaruh. Masalah skeletal mungkin kurang parah, tetapi carpal tunnel syndrome dan kekakuan sendi dapat membatasi gerakan dan tinggi badan agak kurang dari normal. Gejala klinis lainnya termasuk gangguan pendengaran, penglihatan periferal yang buruk, diare, dan apnea tidur, meskipun komplikasi pernapasan dan jantung dapat menyebabkan kematian dini. Orang dengan MPS II yang dilemahkan mungkin hidup sampai usia 50 tahunan atau lebih.

MPS III, sindrom Sanfilippo, ditandai oleh gejala neurologis yang parah. Ini termasuk demensia progresif, perilaku agresif, hiperaktif, kejang, beberapa tuli dan kehilangan penglihatan, dan ketidakmampuan untuk tidur selama lebih dari beberapa jam pada suatu waktu. MPS III mempengaruhi anak-anak secara berbeda, dan kemajuannya akan lebih cepat di beberapa daripada yang lain. Pengembangan keterampilan mental dan motorik awal mungkin agak tertunda. Anak-anak yang terkena dampak menunjukkan penurunan pembelajaran yang mencolok antara usia 2 dan 6 tahun, diikuti dengan hilangnya keterampilan berbahasa dan hilangnya sebagian atau semua pendengaran. Beberapa anak mungkin tidak pernah belajar berbicara. Perilaku agresif, hiperaktif, demensia mendalam, dan tidur tidak teratur dapat membuat anak sulit diatur, terutama mereka yang mempertahankan kekuatan fisik normal. Seiring berkembangnya penyakit, anak-anak menjadi semakin tidak stabil di kaki mereka dan kebanyakan tidak dapat berjalan pada usia 10 tahun.
Kulit menebal dan perubahan ringan pada fitur wajah, tulang, dan struktur rangka menjadi nyata seiring bertambahnya usia. Pertumbuhan tinggi biasanya berhenti pada usia 10. Masalah lain mungkin termasuk penyempitan saluran napas di tenggorokan dan pembesaran amandel dan kelenjar gondok, sehingga sulit untuk makan atau menelan. Infeksi pernapasan berulang sering terjadi.

Ada empat jenis MPS III yang berbeda, masing-masing disebabkan oleh perubahan enzim yang berbeda yang diperlukan untuk menghancurkan rantai gula sulfat heparan. Perbedaan klinis sedikit ada di antara empat jenis ini tetapi gejala muncul paling parah dan tampaknya berkembang lebih cepat pada anak-anak dengan tipe A. Harapan hidup di MPS III sangat bervariasi. Kebanyakan orang dengan MPS III hidup sampai usia remaja mereka, dan beberapa hidup lebih lama, memasuki usia dua puluhan atau tiga puluhan.

• MPS IIIA disebabkan oleh enzim Heparan N-sulfatase yang hilang atau diubah.
• MPS IIIB disebabkan oleh enzim alpha-N-acetylglucosaminidase yang hilang atau kurang.
• MPS IIIC hasil dari enzim asetil-CoAlpha-glucosaminide asetiltransferase yang hilang atau diubah.
• MPS IIID disebabkan oleh enzim yang hilang atau kekurangan N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Insiden MPS III (untuk semua empat jenis gabungan) adalah sekitar satu dalam 70.000 kelahiran.

MPS IV, sindrom Morquio, diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 200.000 kelahiran. Dua subtipe hasil dari enzim yang hilang atau kekurangan N-acetylgalactosamine 6-sulfatase (Tipe A) atau beta-galactosidase (Tipe B) yang diperlukan untuk memecah rantai gula sulfat keratan. Gambaran klinis serupa pada kedua jenis tetapi tampak lebih ringan di MPS IVB. Onset terjadi antara usia 1 dan 3. Komplikasi neurologis termasuk saraf tulang belakang dan kompresi akar saraf akibat perubahan skeletal yang ekstrem dan progresif, terutama di tulang rusuk dan dada; kehilangan pendengaran konduktif dan / atau neurosensitif (lihat “Apa tanda dan gejala?”); dan kornea mata berkabut. Kecerdasan adalah normal kecuali hidrosefalus berkembang dan tidak diobati.
Pertumbuhan fisik melambat dan sering berhenti di sekitar usia 8. Kelainan skeletal termasuk dada berbentuk lonceng, perataan atau kelengkungan tulang belakang, tulang panjang yang diperpendek, dan displasia pinggul, lutut, pergelangan kaki, dan pergelangan tangan. Tulang yang menstabilkan hubungan antara kepala dan leher dapat berubah bentuk (odontoid hypoplasia); dalam kasus ini, prosedur bedah yang disebut spinal cervical bone fusion dapat menyelamatkan nyawa. Nafas yang dibatasi, kekakuan sendi, dan penyakit jantung juga sering terjadi. Anak-anak dengan bentuk MPS IV yang lebih parah mungkin tidak hidup di luar usia dua puluhan atau tiga puluhan.

Anak-anak dengan MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome, biasanya memiliki perkembangan intelektual yang normal tetapi berbagi banyak gejala fisik yang ditemukan pada MPS berat I. Disebabkan oleh kekurangan enzim N-acetylgalactosamine 4-sulfatase, MPS VI memiliki spektrum variabel gejala berat. Komplikasi neurologis termasuk kornea mata berkabut, tuli, penebalan dura (selaput yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang), dan rasa sakit yang disebabkan oleh saraf atau saraf yang terkompresi atau trauma.
Pertumbuhan normal pada awalnya tetapi berhenti tiba-tiba di sekitar usia 8. Pada usia 10 tahun, anak-anak telah mengembangkan batang pendek, posisi berjongkok, dan gerakan sendi terbatas. Pada kasus yang lebih parah, anak-anak juga mengembangkan abdomen yang menonjol dan tulang belakang yang melengkung ke depan. Perubahan skeletal (terutama di daerah panggul) bersifat progresif dan membatasi gerakan. Banyak anak juga memiliki hernia umbilikalis atau inguinalis. Hampir semua anak memiliki beberapa bentuk penyakit jantung, biasanya melibatkan disfungsi katup.

MPS VII, sindrom Sly, salah satu bentuk paling umum dari mucopolysaccharidoses, diperkirakan terjadi dalam kurang dari satu dalam 250.000 kelahiran. Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim beta-glucuronidase. Dalam bentuk yang paling langka, MPS VII menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan hydrops fetalis, di mana cairan dalam jumlah yang ekstrim disimpan di dalam tubuh. Kelangsungan hidup biasanya beberapa bulan atau kurang. Sebagian besar anak-anak dengan MPS VII tidak terlalu terpengaruh. Gejala neurologis mungkin termasuk gangguan intelektual ringan sampai sedang pada usia 3 tahun, mengkomunikasikan hidrosefalus, jeratan saraf, kornea yang mengaburkan, dan beberapa kehilangan penglihatan perifer dan malam. Gejala lain termasuk perawakan pendek, beberapa penyimpangan rangka, kekakuan sendi dan gerakan terbatas, dan hernia inguinalis umbilical dan / atau inguinalis. Beberapa pasien mungkin mengalami serangan radang paru berulang selama tahun-tahun pertama kehidupan mereka. Sebagian besar anak-anak dengan MPS VII hidup dalam usia remaja atau dewasa muda.
Pada tahun 2001, hanya satu kasus MPS IX yang dilaporkan. Gangguan hasil dari kekurangan hyaluronidase. Gejala termasuk massa jaringan lunak nodular yang terletak di sekitar sendi, dengan episode pembengkakan menyakitkan dari massa dan rasa sakit yang berakhir secara spontan dalam 3 hari. Radiografi panggul menunjukkan banyak massa jaringan lunak dan beberapa erosi tulang. Ciri-ciri lain termasuk perubahan wajah ringan, memperoleh perawakan pendek seperti yang terlihat pada gangguan MPS lainnya, dan gerakan sendi serta kecerdasan yang normal.

Apa saja tanda dan gejala mukopolisakarida?

The mucopolysaccharidoses berbagi banyak fitur klinis tetapi memiliki berbagai tingkat keparahan. Fitur-fitur ini mungkin tidak jelas pada saat lahir tetapi kemajuan sebagai penyimpanan glikosaminoglikan mempengaruhi tulang, struktur skelet, jaringan ikat, dan organ. Komplikasi neurologis mungkin termasuk kerusakan pada neuron (yang mengirim dan menerima sinyal ke seluruh tubuh) serta rasa sakit dan gangguan fungsi motorik. Ini hasil dari kompresi saraf atau akar saraf di sumsum tulang belakang atau di sistem saraf perifer, bagian dari sistem saraf yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang ke organ indera seperti mata dan ke organ lain, otot, dan jaringan di seluruh tubuh.

Tergantung pada subtipe mucopolysaccharidoses, individu yang terkena mungkin memiliki kecerdasan normal atau mungkin sangat terganggu, mungkin mengalami keterlambatan perkembangan, atau mungkin memiliki masalah perilaku yang berat. Banyak orang mengalami kehilangan pendengaran, baik konduktif (di mana tekanan di belakang gendang telinga menyebabkan cairan dari lapisan telinga tengah untuk membangun dan akhirnya membeku), neurosensitif (di mana sel-sel rambut kecil di telinga bagian dalam rusak), atau keduanya . Mengkomunikasikan hidrosefalus, di mana sirkulasi normal cairan serebrospinal menjadi terhambat seiring waktu dan menyebabkan tekanan yang meningkat di dalam kepala, sering terjadi pada beberapa mucopolysaccharidoses. Secara bedah memasukkan shunt ke otak dapat menguras cairan. Kornea mata sering menjadi keruh dari penyimpanan intraseluler, dan degenerasi retina dan glaukoma juga dapat mempengaruhi penglihatan pasien.

Gejala fisik umumnya termasuk fitur wajah kasar atau kasar (termasuk hidung datar jembatan, bibir tebal, dan mulut dan lidah membesar), bertubuh pendek dengan batang pendek tidak proporsional (dwarfisme), displasia (ukuran tulang dan / atau bentuk abnormal) dan kelainan skeletal lainnya. , kulit menebal, organ membesar seperti hati atau limpa, hernia, dan pertumbuhan rambut tubuh yang berlebihan. Tangan pendek dan sering seperti cakar, kekakuan sendi progresif, dan sindrom carpal tunnel dapat membatasi mobilitas dan fungsi tangan. Infeksi pernapasan berulang sering terjadi, seperti penyakit saluran napas obstruktif dan apnea tidur obstruktif. Banyak individu yang terkena juga memiliki penyakit jantung, sering kali melibatkan katup jantung yang membesar atau berpenyakit.

Penyakit penyimpanan lisosomal lain yang sering membingungkan dengan mucopolysaccharidoses adalah mukolipidosis. Dalam gangguan ini, jumlah berlebihan dari bahan lemak yang dikenal sebagai lipid (komponen utama lain dari sel-sel hidup) disimpan, selain gula. Orang dengan mukolipidosis dapat berbagi beberapa fitur klinis yang terkait dengan mucopolysaccharidoses (fitur wajah tertentu, kelainan struktur tulang, dan kerusakan otak), dan peningkatan jumlah enzim yang diperlukan untuk memecah lipid ditemukan dalam darah.

Bagaimana diagnosa mukopolisakarida?

Pemeriksaan klinis dan tes urin (kelebihan mukopolisakarida diekskresikan dalam urin) adalah langkah pertama dalam diagnosis penyakit MPS. Tes enzim (menguji berbagai sel atau darah dalam kultur untuk defisiensi enzim) juga digunakan untuk memberikan diagnosis definitif dari salah satu mukopolisakarida. Diagnosis prenatal menggunakan amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik dapat memverifikasi apakah janin dipengaruhi oleh gangguan tersebut. Konseling genetik dapat membantu orang tua yang memiliki riwayat keluarga mucopolysaccharidoses menentukan apakah mereka membawa gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan.

Prognosis dan Perawatan

Saat ini tidak ada obat untuk sindrom penyakit ini. Prognosis tergantung pada jenis mucopolysaccharidosis. Masa hidup normal adalah mungkin. Beberapa jenis, biasanya yang memengaruhi jantung, menyebabkan kematian dini.

Dalam satu jenis mucopolysaccharidosis, upaya mengganti enzim abnormal memiliki keberhasilan sementara yang terbatas. Transplantasi sumsum tulang dan transplantasi darah tali pusar memiliki keberhasilan yang terbatas dalam mengobati mukopolisakarida pada beberapa orang. Transplantasi sumsum tulang dan transplantasi darah tali pusat adalah prosedur berisiko tinggi dan biasanya dilakukan hanya setelah anggota keluarga menerima evaluasi dan konseling yang ekstensif ³⁰⁾. Namun, kematian atau kecacatan sering terjadi, dan perawatan ini masih kontroversial ³¹⁾.

Gangguan Metabolisme Piruvat

Piruvat adalah zat yang terbentuk dalam pemrosesan karbohidrat dan protein dan berfungsi sebagai sumber energi untuk sel. Masalah dengan metabolisme piruvat dapat membatasi kemampuan sel untuk menghasilkan energi dan memungkinkan penumpukan asam laktat, produk limbah. Banyak enzim terlibat dalam metabolisme piruvat. Kekurangan herediter pada salah satu dari enzim-enzim ini menghasilkan salah satu dari berbagai gangguan, tergantung pada enzim mana yang hilang.

Gangguan metabolisme piruvat disebabkan oleh kurangnya kemampuan untuk memetabolisme zat yang disebut piruvat. Gangguan ini menyebabkan penumpukan asam laktat dan berbagai kelainan neurologis ³²⁾.

• Kekurangan salah satu enzim yang terlibat dalam metabolisme piruvat mengarah ke salah satu dari banyak gangguan.
• Gejala termasuk kejang, cacat intelektual, kelemahan otot, dan masalah koordinasi.
• Beberapa gangguan ini berakibat fatal.
• Beberapa anak dibantu oleh makanan yang tinggi lemak dan rendah karbohidrat atau tinggi karbohidrat dan rendah protein.

Gejala dapat berkembang setiap saat antara awal masa bayi dan dewasa akhir. Olahraga dan infeksi dapat memperparah gejala, yang menyebabkan asidosis laktik berat. Gangguan ini didiagnosis dengan mengukur aktivitas enzim dalam sel-sel dari hati atau kulit.

Defisiensi Piruvat Dehidrogenase Kompleks

Gangguan ini disebabkan oleh kurangnya sekelompok enzim yang dibutuhkan untuk memproses piruvat. Kekurangan ini menghasilkan berbagai gejala, mulai dari ringan hingga berat. Beberapa bayi yang baru lahir dengan kekurangan ini memiliki malformasi otak. Anak-anak lain tampak normal saat lahir tetapi mengembangkan gejala, termasuk otot yang lemah, kejang, koordinasi yang buruk, dan masalah keseimbangan berat, kemudian pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Cacat intelektual adalah hal biasa.

Gangguan ini tidak dapat disembuhkan, tetapi beberapa anak dibantu oleh diet yang tinggi lemak dan rendah karbohidrat ³³⁾.

Tidak adanya piruvat karboksilase

Piruvat karboksilase adalah enzim. Kurangnya enzim ini menyebabkan kondisi yang sangat langka yang mengganggu atau menghambat produksi glukosa dari piruvat di tubuh. Asam laktat dan keton menumpuk di dalam darah. Seringkali, penyakit ini berakibat fatal. Anak-anak yang bertahan hidup mengalami kejang dan kecacatan intelektual yang parah, meskipun ada laporan terbaru tentang anak-anak dengan gejala ringan. Tidak ada obat, tetapi beberapa anak dibantu dengan makan makanan yang kaya karbohidrat dan membatasi diet protein ³⁴⁾.

Penyakit Penyimpanan Glikogen

Glikogen terbuat dari banyak molekul glukosa yang dihubungkan bersama. Gula glukosa adalah sumber energi utama tubuh untuk otot (termasuk jantung) dan otak. Setiap glukosa yang tidak digunakan segera untuk energi disimpan di cadangan di hati, otot, dan ginjal dalam bentuk glikogen dan dilepaskan ketika dibutuhkan oleh tubuh.

Penyakit penyimpanan glikogen terjadi ketika ada cacat pada enzim yang terlibat dalam metabolisme glikogen, menghasilkan kelainan pertumbuhan, kelemahan, dan kebingungan (Merck Merck & amp; Dohme Corp Merck Manual. Gangguan Metabolisme Karbohidrat. Https: // www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/disorders-of-carbohydrate-metabolism)).

• Penyakit penyimpanan glikogen disebabkan oleh kurangnya enzim yang diperlukan untuk mengubah glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa.
• Gejala khas termasuk kelemahan, berkeringat, kebingungan, batu ginjal, dan pertumbuhan terhambat.
• Diagnosis dibuat dengan memeriksa sepotong jaringan di bawah mikroskop (biopsi).

Perawatan tergantung pada jenis penyakit penyimpanan glikogen dan biasanya melibatkan pengaturan asupan karbohidrat.

Ada banyak penyakit penyimpanan glikogen yang berbeda (juga disebut glikogenosis), masing-masing diidentifikasi oleh angka romawi. Penyakit-penyakit ini disebabkan oleh kurangnya herediter dari salah satu enzim yang penting untuk proses pembentukan glukosa menjadi glikogen dan memecah glikogen menjadi glukosa. Sekitar 1 dari 20.000 bayi memiliki beberapa bentuk penyakit penyimpanan glikogen.